Nasljedna bolest - Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest. To je posljedica niza složenih kršenja. Oni uzrokuju povećanje neizravnog bilirubina u krvi djece. Postoji pigmentna hepatoza, žutica. Ova kronična bolest je benigna.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je žuta boja bjeloočnice.

Uzroci razvoja

Bolest se prenosi na genetskoj razini djeci od roditelja. U Gilbertovom sindromu nema dovoljno enzima jetre - glukuroniltransferaze, koji veže neizravni bilirubin u jetri. To dovodi do povećanja neizravnog bilirubina u krvi i, kao posljedice, do razvoja žutice. U ovom slučaju, nedostatak enzima je mali.

Simptomi i dijagnoza

Gilbertov sindrom dijagnosticira se u adolescenciji. Najčešće se bolest javlja kod muške djece. Glavne pritužbe su:

  • nelagoda bez vidljivog razloga u desnom hipohondriju,
  • slabost
  • bolne boli
  • žutost kože,
  • pojava tjeskobe,
  • umor.

Djeca su toliko umorna da doslovno padaju s nogu. Ali glavni znak Gilbertovog sindroma je žuta boja bjelančevine organa vida. Ovaj simptom može povremeno nestati, a zatim se ponovno pojaviti.

Ako imate bilo kakvih nedoumica, posavjetujte se s liječnikom. On će obaviti pregled i propisati testove koji će vam pomoći da točno dijagnosticirate.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma uključuje sljedeće postupke:

  • test s nikotinskom kiselinom;
  • test s izgladnjivanjem;
  • test s fenobarbitalom;
  • Ultrazvuk abdominalnih organa;
  • opća urin i krvna slika.

Za test s postom, morate jesti samo niskokaloričnu hranu dva dana. Možete konzumirati do 400 kcal dnevno. Krvni test se uzima prvi dan i nakon dva dana. Ako se serumska razina bilirubina poveća za 50-100%, tada pacijent ima Gilbertov sindrom.

Za testiranje s fenobarbitalom, pacijent uzima potrebnu dozu lijeka pet dana. Fenobarbital snažno smanjuje razine bilirubina.

Za test s nikotinskom kiselinom, tvar se ubrizgava intravenski. Nakon nekog vremena, razina bilirubina se povećava 2-3 puta.

Djeca prolaze ultrazvuk kako bi odredila veličinu zidova i prisutnost kamenca u žučnom mjehuru i žučnim tokovima, kako bi procijenili stanje parenhima jetre.

Mora se proći analiza urina i analiza krvi. Kod pogođene djece u krvi se promatraju nezrele crvene krvne stanice i niska razina hemoglobina. Iako urin bolesti nema učinka. Ali ako se u njenoj studiji nađu urobilinogen i bilirubin, to će značiti prisutnost hepatitisa.

liječenje

Većina liječnika vjeruje da Gilbertov sindrom nije bolest sama po sebi. To je više genetska značajka tijela. Stoga liječenje lijekovima nije propisano. Simptomi bolesti javljaju se povremeno. Nema oštećenja jetre. Ponekad djeca osjećaju nelagodu zbog žutila kože i očiju. Postoje lijekovi koji snižavaju razinu bilirubina, ali se ne smiju uzimati dugo vremena jer imaju negativan učinak na tijelo kao cjelinu.

Terapija i prevencija

Djeca čiji Gilbertov sindrom nije praćen gastrointestinalnim bolestima, trebaju jesti i ići na dijetu.
Iz izbornika treba isključiti:

  • dimljeno meso
  • alkoholna pića
  • masna hrana
  • konzervirana hrana
  • hrana bogata solju
  • začinjene začine,
  • brašno,
  • gorka hrana
  • povrće i voće su crvene boje.

Obroci bi trebali biti česti. Tijekom pogoršanja bolesti mogu se propisati i diuretici i choleretic lijekovi.
U Gilbertovom sindromu, proteinska hrana mora biti prisutna u djece.
Korisni proizvodi:

  • Bruxelles i cvjetača,
  • špinat,
  • jabuke,
  • heljda i zobena kaša,
  • jaja,
  • repe,
  • grejp,
  • voćni sokovi
  • plodovi mora
  • zeleni čaj
  • mineralna voda.

Zabranjeno je držati se vegetarijanske prehrane, jer jetra neće moći dobiti dovoljno aminokiselina. Proizvodi od soje također nisu jako pogođeni.

Način života

Ova djeca se ne mogu baviti sportom na profesionalnoj razini. Nema potrebe potpuno odustati od fizičkog napora.
Zabranjeno je dugo ostati na izravnom sunčevom svjetlu.

Gilbertov sindrom ima vrlo povoljne projekcije. Fatalni ishodi su isključeni. Mogu se pojaviti neke komplikacije, kao što su psihosomatski poremećaji ili holelitijaza. Kako bi ih se uklonilo, nužno je uključiti se u prevenciju.
Ako vodite zdrav način života, pravilno jedete i ne budete izloženi prekomjernom opterećenju, možete živjeti sretan i dug život bez ikakvih posebnih zdravstvenih problema.

Slučaj Gilbertovog sindroma u djeteta od 8 godina

medicinske znanosti

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentica
  • Dr. Sc. Efimenko Oksana Vladimirovna, izvanredni profesor
  • Andijanski državni medicinski institut, Uzbekistan
  • APSORPCIJA BILIRUBINA
  • INDIREKTNI BILIRUBIN
  • žutica
  • hyperbilirubinemia

Povezani materijali

Nasljedna pigmentna hepatoza uzrokuje poteškoće u dijagnosticiranju liječnika, što je povezano s mnogim čimbenicima. Jedan od prvih čimbenika je nepoznavanje ove patologije, što u skladu s tim podrazumijeva i niz nepotrebnih pregleda, dovodi do nerazumnog propisivanja mnogih lijekova, neopravdanog trošenja sredstava i gubitka vremena za ispravno liječenje ove patologije. Drugo, nedostatak budnosti glede nasljednog podrijetla tih bolesti. U našoj su zemlji uobičajeni brakovi, a kod njih se povećava nasljedna patologija.

Nasljedna pigmentna hepatoza je bolest povezana s nasljednim poremećajima metabolizma bilirubina, koja se manifestira kao kronična ili povremena žutica bez primarnih promjena u strukturi i funkciji jetre, bez očitih znakova hemolize i kolestaze [1,5].

Jedan od sindroma benigne hiperbilirubinemije je Gilbertov sindrom. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna.

Prvi su ga opisali 1901. francuski terapeuti A. Gilbert i P. Lereboullet. Apsorpcija bilirubina je smanjena kod Gilbertovog sindroma:

  • nedostatak bilitranslokazije, odgovoran za hvatanje bilirubina iz krvi i njegov transport do hepatocita;
  • nedostatak liganda Y- i Z-proteina (enzim glutation-S-transferaze), odgovornog za prijenos bilirubina u mikrosome;
  • nedostatak PDHHT, osiguravajući prijenos glukuronske kiseline u bilirubin.

Prema statistikama, dječaci se 3 puta češće razboljevaju nego djevojčice. Početak bolesti počinje prije i pubertet. Provocirajući čimbenici su: ARVI, virusni hepatitis, prejedanje, gladovanje, insolacija, uzimanje određenih lijekova, posebno sulfonamida.

Postoji "kongenitalna" varijanta Gilbertovog sindroma, kada se kliničke manifestacije razvijaju u dobi od 12-30 godina bez prethodnog akutnog virusnog hepatitisa i Gilbertovog sindroma, čije se kliničke manifestacije manifestiraju nakon akutnog virusnog hepatitisa. U ovom slučaju dolazi do takozvane hiperbilirubinemije posthepatitisa. Štoviše, može se povezati ne samo s pokretanjem kliničkih manifestacija genetskog defekta (s pravim Gilbertovim sindromom), nego is razvojem kroničnog virusnog hepatitisa. Naime, bolesnici s hiperbilirubinemijom posthepatitisa zahtijevaju pažljivo promatranje i diferencijalnu dijagnozu između Gilbertovog sindroma i kroničnog virusnog hepatitisa [1].

Bolest započinje pojavom žutice, a koža ima blagu žuticu s nijansom limuna i izraženom žuticom bjeloočnice, što je praćeno asthenovegetativnim sindromom (opća slabost, umor, razdražljivost, znojenje, poremećaj spavanja), ponekad dispepsija u obliku podrigivanja, gorčine u ustima, moguće žgaravice, nadutost, mučnina, zatvor, nedostatak apetita. Objektivna studija može biti umjerena hepatomegalija.

Promatrali smo slučaj Gilbertovog sindroma u dječaka od 8 godina. Roditelji djeteta najprije su se 2014. godine obratili ODMMT-ovima u Andižanu s pritužbama na prisutnost ikteričnog obojenja kože i bjeloočnice kod djeteta i opće slabosti.

Iz povijesti bolesti, dijete je upućeno u bolnicu za infektivne bolesti sa sumnjom na virusni hepatitis pri otkrivanju ikteričnog obojenja kože i vidljive sluznice. Nakon analize krvi na hepatitis: transaminaze, bilirubin, timolov test, ELISA za hepatitis; Hepatitis je isključen, a dijete je poslano na pregled u hematološki odjel ODMMC s dijagnozom: Hemolitička anemija, budući da je u biokemijskom testu krvi uočen porast neizravnog bilirubina. Nakon općeg testa krvi i niza studija isključena je hemolitička anemija. Dijete je dobilo tečajeve hepatoprotektora, vitaminsku terapiju, ali bez učinka.

Iz povijesti života: dijete od trudnoće, 1 dijete je rođeno na vrijeme s težinom od 3600 g kod mladih i naizgled zdravih roditelja. Trudnoća se odvijala s obzirom na blagu toksemiju u prvoj polovici trudnoće, anemiju umjerene težine. Prijetnje tijekom trudnoće nisu bile. Majka negira bilo kakvu bolest tijekom trudnoće. Brak nije povezan, ali u klanu na obje strane bili su blisko povezani brakovi i bilo je slučajeva "žutice" kod rođaka. Dijete je normalno raslo i razvijalo se. Primljena imunizacijska cijepljenja prema dobi. SARS 2-3 puta godišnje u blagom obliku. Druge bolesti, operacije, hemo- i plazma transfuzije kod djeteta su odbijene.

Majka djeteta, prva žutica pojavila se na 24 godine, 4 godine nakon rođenja djeteta. Tijekom pregleda dijagnosticirana je hipokromna anemija, umjerena jakost i povećanje neizravnog bilirubina do 80 μmol / l. Postavljena je i dijagnoza: nediferencirana žutica.

Uz objektivno proučavanje djeteta opće stanje je relativno zadovoljavajuće. Fizički razvoj je prikladan uzrast. Koža je svijetlo žuta i ima žutu boju. Periferni limfni čvorovi nisu povećani. Osteoartikularni sustav bez deformiteta. U plućima vezikularno disanje. Zvukovi srca su ritmički, jasni. Jezik je prekriven sivo-žutim cvjetanjem. Zev mirno. Trbuh je mekan, bezbolan na palpaciji. Jetra + zaobljeni rub 2 cm. Slezena nije povećana. Stolica 1-2 puta dnevno, ukrašena, oslikana. Urin je svijetao.

Ona ispituje. U analizi krvi: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, boja-0.8, leyk. 5.6 x 109 / l, ESR-2mm / h, ni-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

U analizi mokraće: slamnatožuta, prozirna, specifična težina - 1020, proteina-abs, glukoza-abs, bilijarni pigmenti-negativni, 3-4 bijele stanice u vidnom polju. U općoj analizi fecesne patologije nije pronađena. Biokemija krvi: ukupni protein-60g / l, ukupni bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminaze: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol jedinica uzorka-1,4S-H, PTI-90%, krvni kalcij-2 mmol / l. Serumsko željezo - 7,8 μmol / L ELISA za hepatitis B, C, D dobila je negativne rezultate.

Ultrazvuk jetre, slezena nije otkrio nikakve abnormalnosti; žučni mjehur: prisutnost malog suženja u tijelu, stagnacija žuči i zadebljanje stijenki žučnog mjehura do 3 mm.

Dobio je tijek liječenja. Dijeta terapija tablica broj 5, fenobarbital 0,1 do 1/2 tabl 2 puta dnevno br. 10, Ursosan 1 kapsula noću br. 30, dodati 0,005 do 1 tabl 3 puta dnevno br.

Tijekom liječenja stanje djeteta se poboljšalo, žutilo se smanjilo, dispeptički i asteno-vegetativni sindromi nestali. Dijete je otpušteno u zadovoljavajućem stanju pod nadzorom obiteljskog liječnika s odgovarajućim preporukama (neizravni bilirubin pri iscjedku - 22 µmol / l). Nakon hospitalizacije, majka djeteta i dijete sam su poslani na pregled u Naučno-istraživački institut za pedijatriju u gradu Taškentu, gdje je potvrđena dijagnoza Gilbertovog sindroma.

reference

  1. Bluger A.F. Nasljedna pigmentna hepatoza - L.: Medicina, 1975. - 134 str.
  2. Goncharik I.I. Gilbertov sindrom: patogeneza i dijagnoza / II. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinička medicina. - 2001. - № 4. - str.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferencijalna dijagnoza benigne hiperbilirubinemije // Klinička medicina. - 2001. - № 3. - str.
  4. Maev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benigna hiperbilirubinemija // Klinička medicina. - 1999. - № 6. - str.
  5. Podymova S.D. Bolest jetre. - M.: Medicine, 1998. - 704 str.

Elektronska periodična publikacija registrirana je kod Savezne službe za nadzor u području telekomunikacija, informacijskih tehnologija i masovnih komunikacija (Roskomnadzor), potvrda o registraciji masovnih medija - EL br.

Suosnivači medija: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Gilbertov sindrom u djece

Gilbertov sindrom se naziva jedan od oblika pigmentne hepatoze, nasljedne bolesti jetre. Bolest je benigna, tj. Ne utječe negativno na funkcionalnost i integritet drugih organa i sustava.

Glavna značajka bolesti je nakupljanje slobodnog bilirubina u krvi. Slobodan, to je izravna, bilirubin - vrlo otrovna tvar, koja nastaje tijekom razgradnje crvenih krvnih stanica.

Enzim ima žutu boju pa se s velikom količinom slobodnog bilirubina javlja ponavljajuća ili kronična žutica.

razlozi

Bolest je genetska, ne može se izliječiti. Može se dogoditi tijekom cijelog života. Međutim, egzacerbacije i svijetla klinička slika sindroma najčešće se javljaju u djece od 5 do 15 godina.

Jedini uzrok Gilbertovog sindroma kod djeteta je prijenos mutacijskog gena s jednog od roditelja. Anomalija DNA dovodi do smanjenja jetrenih enzima, koji je odgovoran za razgradnju i upotrebu bilirubina.

Kod djece, sljedeći čimbenici mogu izazvati ozbiljno smanjenje jetrenih enzima, a time i sljedeći čimbenici mogu manifestirati simptome bolesti:

  • dehidracija,
  • loša prehrana ili dugotrajno gladovanje
  • prisutnost virusnih infekcija
  • nije jak imunitet djece,
  • autoimune abnormalnosti
  • fizička i emocionalna iscrpljenost,
  • infekcije virusnim hepatitisom.

Kod djece mlađe od 13 godina najčešće se pogoršava stanje hepatitisa.

simptomi

Sam Gilbert (liječnik koji je otkrio bolest) razlikuje karakterističnu triadu hipobilubineinemije:

  • žutilo kože i sve vidljive sluznice djeteta (takvu žutost autor je nazvao "maska ​​jetre"),
  • pojavljivanje grita na gornjem kapku također je sa žutilom - tzv. ksantelazom,
  • učestalost bolesti - promjena razdoblja pogoršanja i remisije.

Tijekom remisije, klinička slika je potpuno odsutna.

Tijekom egzacerbacije djeteta može otkriti nekoliko znakova Gilbertovog sindroma:

  • žutica,
  • subferna tjelesna temperatura
  • snižavanje krvnog tlaka
  • bolu,
  • poremećaj srčanog ritma,
  • otežano disanje
  • opća slabost,
  • gorkog okusa u ustima,
  • mučnina i povraćanje sluzi,
  • kršenje stolice,
  • nadutost i nadutost,
  • gubitak apetita
  • vrtoglavica,
  • oticanje udova
  • svrbež kože,
  • promjene raspoloženja
  • poteškoće sa spavanjem
  • bolovi u trbuhu, osobito u hipohondriju.

Bolest kod djeteta može se utvrditi čak i tijekom planiranja trudnoće ili nakon začeća. Da biste to učinili, trebate potražiti savjet od genetike, koji će izračunati vjerojatnost prisutnosti sindroma kod djeteta.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma kod djeteta

Vanjski znakovi bolesti nisu dovoljni za točnu dijagnozu. Za potvrdu dijagnoze potrebno je proći niz različitih studija:

  • opći i biokemijski test krvi,
  • genetička analiza venske krvi,
  • opća i kemijska analiza urina,
  • analiza stolice
  • Ultrazvuk trbušne šupljine i male zdjelice,
  • tomografija jetre,
  • uzorkovanje pomoću biopsije.

Kao dodatnu dijagnozu, dijete može biti određeno za provođenje testova:

  • Suđenje s postom. Dnevna prehrana djeteta za dva dana ne smije prelaziti 400 kilokalorija. Nakon dvodnevne prehrane, razina bilirubina s pozitivnim rezultatom povećava se za 50-100%.
  • Testirajte s nikotinskom kiselinom. Kada se unese u krv, dolazi do trenutnog skoka razine bilirubina.
  • Test s fenobarbitalom. Kada se uzima oralno, dolazi do značajnog smanjenja količine slobodnog bilirubina.

komplikacije

Gilbertov sindrom kod djeteta je benigna bolest, tj. Ne predstavlja prijetnju funkcionalnosti drugih unutarnjih organa i sustava. Međutim, u nekim slučajevima može doći do razvoja bolesti jetre, bubrega, žučnog mjehura. Najopasniji je razvoj zatajenja bubrega, koji je u akutnom obliku fatalan.

liječenje

Što možete učiniti

Ako je jedan od roditelja nositelj abnormalnog gena, tada bi pedijatar trebao biti obaviješten o mogućoj prisutnosti bolesti kod djeteta. U isto vrijeme u prvim mjesecima života ne treba odbiti cijepljenje protiv hepatitisa i žutice, oni mogu biti vrlo učinkovite.

Tijekom pogoršanja bolesti potrebno je konzultirati specijaliste koji će, na temelju rezultata istraživanja, moći propisati odgovarajući tretman.

Ni u kojem slučaju vaše dijete ne provjerava učinkovitost tradicionalne medicine. Samo medicinska intervencija može smanjiti pojavu kliničke slike Gilbertovog sindroma i brzo je vratiti u dugu fazu remisije.

Usklađenost s medicinskim preporukama omogućit će roditeljima povećanje razdoblja remisije, kako bi se ublažili simptomi recidiva bolesti.

Važno je u potpunosti, u odgovarajućoj dozi i trajanju, proći kroz terapiju lijekovima. Samo u ovom slučaju možemo govoriti o učinkovitosti liječenja.

Što liječnik radi

Gilbertov sindrom ne može se potpuno izliječiti, odnosi se na benigne bolesti. Iz tih razloga, liječenje se propisuje samo tijekom pogoršanja bolesti radi ublažavanja simptoma.

Tretman se sastoji od nekoliko točaka:

  • liječenje lijekovima čiji je cilj smanjenje slobodnog bilirubina u krvi,
  • prijem sorbenata i enzima koji poboljšavaju funkcionalnost jetre,
  • imenovanje choleretic lijekova za brzo uklanjanje bilirubina iz tijela,
  • vitaminska terapija za opće jačanje imuniteta djece,
  • fototerapija.

prevencija

Kao takva, ne postoji profilaksa za gibobilinuremiju Ako jedan od roditelja ima ovu bolest, onda se u razdoblju planiranja trudnoće možete obratiti genetici. Stručnjak će moći navesti vjerojatnost abnormalnog gena u djece. Međutim, ne smije se odbiti cijepljenje, jer genetičar ne može dati apsolutno jamstvo prisutnosti anomalije u dječjem organizmu.

Poštivanje niza pravila moguće je samo kako bi se izbjeglo pogoršanje bolesti:

  • raznolika prehrana, dijeta blizu tablice broj 5,
  • roditelji moraju prestati pušiti kada su mladi
  • ne biste trebali izlagati svoje dijete pregrijavanju i hipotermiji,
  • aktivna rekreacija, šetnje na svježem zraku važne su za dijete,
  • treba ograničiti boravak djeteta na otvorenom suncu,
  • odbiti gazirana pića i ne-prirodne sokove u pakiranju tetrapaka.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetski određen metabolički poremećaj bilirubina, koji je posljedica defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i koji dovodi do razvoja benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različite težine, težine u desnoj hipohondriji, dispeptičkih i asthenovegetativnih poremećaja; može se pojaviti subfebrilnost, hepatomegalija, ksantelaza stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđena je podacima kliničke slike, obiteljske anamneze, laboratorijskih i instrumentalnih studija te funkcionalnih testova. Kod Gilbertovog sindroma, indicirano je pridržavanje prehrane, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, choleretic bilja, enterosorbenata, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitička obiteljska žutica) karakterizira umjereno povišena razina nekonjugiranog serumskog bilirubina i vizualno očitovane epizode žutice. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbertovog sindroma pojavljuju se u dobi od 12-30 godina. Njihov razvoj kod djece u predpubertetskom i pubertetskom razdoblju povezan je s inhibicijskim djelovanjem spolnih hormona na iskorištavanje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost pojave Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i poremećaja funkcije jetre, ali je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Bilirubin žučnog pigmenta, koji nastaje tijekom razgradnje hemoglobina crvenih krvnih zrnaca, prisutan je u krvnom serumu u obliku dvije frakcije: izravnog (vezanog, konjugiranog) i neizravnog (slobodnog) bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksična svojstva, koja se najjasnije odražava na moždane stanice. U stanicama jetre, neizravni bilirubin se neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom, ulazi u bilijarni trakt i, u obliku intermedijernih spojeva, izlučuje se iz tijela kroz crijeva i u neznatnoj količini mokraćom.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokovan je mutacijom gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Neadekvatnost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoroniltransferaze (do 30% norme) dovodi do nesposobnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Tu je i povreda prijevoza i napadaja neizravnog bilirubina od strane stanica jetre. Kao rezultat toga, kod Gilbertovog sindroma, povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i bojenja ih žutom bojom.

Gilbertov sindrom se odnosi na patologiju s autosomnim dominantnim načinom nasljeđivanja, za razvoj kojeg je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma mogu biti potaknute produljenim postom, dehidracijom, fizičkim i emocionalnim prenaprezanjem, menstruacijom (kod žena), zaraznim bolestima (virusni hepatitis, gripa i ARVI, crijevne infekcije), kirurškim intervencijama, kao i alkoholom i određenim lijekovima: hormonima (glukokortikoidi, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrij salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje 2 varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalna" - koja se manifestira bez prethodnog infektivnog hepatitisa (u većini slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, hiperbilirubinemija posthepatitisa može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, nego is prelaskom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju u djece u dobi od 12 godina i starije, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različite težine - od subikretne bjeline do svijetlo žute kože i sluznice. Ikretno bojenje može biti difuzno ili djelomično manifestirano u području nazolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice kod Gilbertovog sindroma javljaju se iznenada, povećavaju se nakon izlaganja izazivnim čimbenicima i samostalno se rješavaju. Kod novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti jednostruki ili višestruki xanthelasmi kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na težinu u desnoj hipohondriji, osjećaj nelagode u trbuhu. Primijećeni su asthenovegetativni poremećaji (umor i depresija, loš san, znojenje), dispeptički simptomi (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbertovog sindroma dolazi do blagog povećanja jetre, u 10% slezene, kolecistitisa, može doći do disfunkcije žučnog mjehura i Oddijevog sfinktera, a rizik od kolelitijaze se povećava.

Oko trećine pacijenata s Gilbertovim sindromom nema nikakvih pritužbi. Uz beznačajnost i nestalnost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći neopaženo za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displazijom vezivnog tkiva - često se nalazi u Marfanovim i Ehlers-Danlosovim sindromima.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na analizi kliničkih manifestacija, podataka iz obiteljske anamneze, laboratorijskih rezultata (opća i biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test na postu, fenobarbitalni test, nikotinska kiselina), ultrazvuk organa trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spolu pacijenta, dobi početka kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutice kod neposrednih srodnika, uzima se u obzir prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu. Na palpaciji, jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog svoje neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obično ne više od 51,3 μmol / l). Ostali biokemijski uzorci jetre (ukupne bjelančevine i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbertovom sindromu se u pravilu ne mijenjaju. Smanjenje razine bilirubina u bolesnika koji primaju fenobarbital i njegovo povećanje (za 50-100%) nakon posta ili niskokalorične dijete, kao i nakon intravenske primjene nikotinske kiseline, potvrđuju dijagnozu Gilbertovog sindroma. PCR metoda u Gilbertovom sindromu otkriva polimorfizam gena koji kodira enzim UDHT.

Radi pojašnjenja dijagnoze Gilbertovog sindroma, ultrazvuka abdominalnih organa, ultrazvuka jetre i žučnog mjehura, provodi se duodenalno sondiranje, tankoslojna kromatografija. Perkutana biopsija jetre izvodi se samo ako je naznačeno da se isključi kronični hepatitis i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeci i odraslima s Gilbertovim sindromom, u pravilu, nije potreban poseban tretman. Glavna važnost se pridaje pridržavanju prehrane, rada i odmora. Uz Gilbertov sindrom nepoželjne su profesionalne sportske aktivnosti, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazuje se dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i pikantna jela) i konzerviranu hranu.

Uz pogoršanje kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma propisana je štedljiva tablica br. 5, a induktori mikrosomalnih enzima, fenobarbital i zixorin (1-2 tjedni tečajevi s pauzom od 2-4 tjedna), pridonose smanjenju razine bilirubina u krvi. Prihvaćanje aktivnog ugljena, adsorbiranje bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzavanje uništavanja bilirubina u tkivima, pomaže da se brzo ukloni iz tijela.

Za prevenciju kolecistitisa i JCB s Gilbertovim sindromom preporučuju se choleretic bilje, hepatoprotektori (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, alohol, holosas) i B vitamini.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom traje cijeli život, ali je benigna, nije praćena progresivnim promjenama u jetri i nema utjecaja na očekivano trajanje života.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstva. Gilbertov sindrom u djece nije razlog za odbijanje profilaktičkog cijepljenja.

Gilbertov sindrom

. ili: idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, kongenitalna nehemolitička žutica, jednostavna obiteljska holemija, ustavna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, nasljedna benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija

Gilbertov sindrom je nasljedna (prenosi se s roditelja na djecu) bolest povezana s defektom gena uključenog u razmjenu bilirubina u tijelu (bilirubin je jedan od žučnih pigmenata i međuproizvod razgradnje hemoglobina (protein uključen u transport kisika)). To dovodi do povećanja bilirubina u krvi (obično ne više od 80-100 μmol / l, sa značajnim prevladavanjem bilirubina neizravnim (ne povezanim s proteinima krvi) i periodičnom pojavom blage žutice (bojenje kože, sluznice, bjeloočnice). u žutoj boji). Preostali biokemijski parametri krvi i testovi funkcije jetre ostaju unutar normalnih vrijednosti.

Gilbertov sindrom je češći kod muškaraca (2-3 puta češće od žena) i obično se prvi put javlja u dobi od 3-13 godina.

Bolest traje mnogo godina, najčešće doživotno.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je asimptomatski ili s minimalnim kliničkim manifestacijama. Mnogi stručnjaci to ne smatraju bolešću, već fiziološkom značajkom tijela.

U većini slučajeva jedina manifestacija sindroma je umjerena žutica (bojenje kože, sluznice i bijele oči). Preostali simptomi su iznimno rijetki i blagi.

Neurološki simptomi su minimalni, ali mogu biti:

  • umor, slabost, vrtoglavica;
  • nesanica, poremećaji spavanja.

Simptomi dispepsije (probavni poremećaji) mogu se pripisati još rijetkim simptomima:
  • smanjenje ili nedostatak apetita;
  • gorak okus u ustima;
  • podrigivanje gorkim nakon jela;
  • žgaravica;
  • mučnina, rijetko povraćanje;
  • poremećaji stolice - konstipacija (odsustvo stolice nekoliko dana ili tjedana) ili proljev (labava stolica);
  • nadutost;
  • osjećaj punine u želucu;
  • nelagoda i bol u desnom hipohondriju. U pravilu, oni su tupi, povlačeći lik. Češće se javljaju nakon grešaka u prehrani, primjerice nakon konzumiranja masne ili začinjene hrane;
  • ponekad dolazi do povećanja veličine jetre.

razlozi

Uzrok ovog sindroma je mutacija (promjena) gena odgovornog za poseban enzim (supstanca uključena u metabolizam) jetre - glukuroniltransferaze, koja je uključena u metabolizam bilirubina (produkt razgradnje hemoglobina - proteina nosača kisika u crvenim krvnim stanicama). U uvjetima nedostatka ovog enzima, slobodni (neizravni) bilirubin ne može biti vezan u jetri na molekulu glukuronske kiseline, što dovodi do njegovog povećanja u krvi. Bolest se prenosi autosomno dominantnim tipom - to znači da postoji 50-postotna vjerojatnost da će se dijete s Gilbertovim sindromom pojaviti u obitelji ako je barem jedan od roditelja bolestan.

Indirektni bilirubin (nevezan, nekonjugiran, slobodan) je toksičan (toksičan) za tijelo (prvenstveno za središnji živčani sustav), a njegova neutralizacija je moguća samo pretvaranjem u vezani (izravni) bilirubin u jetri. Potonji se izlučuje zajedno s žučom.

Čimbenici koji izazivaju pogoršanje ovog sindroma:

  • odstupanje od prehrane (post ili, naprotiv, prejedanje, jedenje masne hrane);
  • uzimanje određenih lijekova (anabolički steroidi (analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i sportaši za postizanje najvećih sportskih rezultata), glukokortikoidi (analozi hormona nadbubrežne kore, antibakterijski lijekovi, nesteroidni protuupalni lijekovi));
  • upotreba alkohola;
  • prekomjerno vježbanje;
  • stres;
  • razne operacije, ozljede;
  • prehlade i virusne bolesti (na primjer, gripa (virusna bolest koju karakterizira visoka tjelesna temperatura više od 3 dana, teški kašalj i ekstremna opća slabost), ARVI (akutna respiratorna virusna infekcija - manifestira se kašljanjem, curenjem iz nosa, visokom tjelesnom temperaturom i općim malarija), virusni hepatitis (upala jetre uzrokovana hepatitisom A, B, C, D, E)).

Gastroenterolog će pomoći u liječenju bolesti

dijagnostika

  • Analiza povijesti bolesti i pritužbi (kada (koliko dugo) su se pojavili bolovi u desnoj hipohondriji, žutkost kože i očiju bijelaca, je li došlo do zamračenja mokraće s kojom je bolesnik pripisivao svoju pojavu, s kojom je jeo dan prije, koje je lijekove uzimao, konzumirao alkohol).
  • Analiza povijesti života (odgođene bolesti (gripa, kirurgija, bolesti endokrinog sustava (štitnjače i gušterača), redoviti lijekovi, povremene epizode žutice, koje se često javljaju nakon jakog fizičkog napora)).
  • Analiza obiteljske povijesti (je li netko od bliskih srodnika imao bolest jetre, žuticu ili su imali alkoholizam)?
  • Inspekcija. Važno je istaknuti žutu kožu i vidljive sluznice, bol prilikom sondiranja trbuha, osobito desnog hipohondrija.
  • Laboratorijski podaci.
    • Opći test krvi. Moguće je povećanje hemoglobina (proteina nosača kisika) više od 160 g / l, povećanje sadržaja retikulocita (nezrelih eritrocita - crvenih krvnih stanica koje prenose kisik iz pluća u tkiva) periferne krvi.
    • Biokemijska analiza krvi. Povećanje razine ukupnog bilirubina (produkta razgradnje crvenih krvnih stanica) zbog slobodne (neizravne) frakcije (dijela). Stopa ukupnog bilirubina je 8.5-20.5 µmol / l. U Gilbertovom sindromu bilirubin se u većini slučajeva blago povećava. Takvo povećanje može biti nakon uzimanja velike količine alkohola, ozljeda, operacija. Ostali biokemijski parametri (ukupni protein, aminotransferaze (AST, ALT - specifični enzimi (tvari koje sudjeluju u metabolizmu) jetre), kolesterol - produkt metabolizma masti), ne odražavaju funkciju jetre.
    • Koagulogram (procjena sustava zgrušavanja krvi (sprečavanje krvarenja) krvnog sustava: u bolesnika s Gilbertovim sindromom, koagulacija će biti normalna ili blago smanjena).
    • Molekularna dijagnoza: DNA analiza gena odgovornog za manifestacije bolesti.
    • Test krvi na prisutnost virusnog hepatitisa (upala jetre) A, B, C, D, E - potraga za specifičnim antitijelima (koji su znakovi prisutnosti hepatitisa).
    • Lančana reakcija polimeraze (PCR) je posebna metoda ispitivanja koja se može koristiti za identifikaciju genetskog defekta enzima uključenog u razmjenu bilirubina u tijelu.
    • Analiza mokraće: Uobičajeno, bilirubin nije prisutan u urinu, kada se pojavi i količina u krvi se povećava, mokraća postaje tamnija (boja tamnog piva).
    • Analiza fecesa za stercobilin (konačni proizvod konverzije bilirubina) je negativna.
    • Posebni dijagnostički testovi.
      • Test s postom: razina bilirubina se obično povećava nakon 48 sati. Pacijent prima 400 kilokalorija dnevno po stopi od 2000-2500 kcal. Razina bilirubina određuje se ujutro na prazan želudac na dan početka uzorka, a zatim dva dana kasnije. Uz povećanje bilirubina za 50-100%, uzorak se smatra pozitivnim.
      • Intravenska primjena 40 mg nikotinske kiseline pomaže u povećanju razine bilirubina u krvi.
      • Prihvaćanje fenobarbitala (lijek iz skupine barbiturata, koji se obično koristi u provođenju anestezije za operaciju) od 3 mg / kg tijekom 5 dana dovodi do smanjenja razine bilirubina u krvi.
  • Test rifampicina. Nakon primjene 900 mg rifampicina (antibiotika), razina indirektnog bilirubina u krvi raste kod pacijenata.
  • Instrumentalne i druge metode.
    • Ultrazvučni pregled (ultrazvuk) trbušnih organa za procjenu stanja žučnog mjehura, bilijarnog trakta, jetre, gušterače, bubrega, crijeva. Istraživanja često ne otkrivaju patologiju (bolest).
    • Kompjutorska tomografija (CT) abdominalnih organa za detaljniju procjenu stanja jetre, otkrivanje teško dijagnosticiranog tumora, oštećenja, čvorova u jetrenom tkivu (s pojavom kliničke slike), isključivanje ili potvrđivanje dijagnoze Gilbertovog sindroma (s Gilbertovim sindromom, tkivo i tkivo jetre bit će normalni),
    • Biopsija jetre je mikroskopsko ispitivanje tkiva jetre dobiveno tankom iglom pod ultrazvučnom kontrolom, što vam omogućuje da postavite konačnu dijagnozu, da isključite tumorski proces.
    • Elastografija je studija tkiva jetre koja se izvodi pomoću posebnog aparata za određivanje stupnja fibroze jetre (abnormalni rast vezivnog tkiva (obavljanje potporne i strukturne funkcije) u jetri, što je reverzibilan (liječljiv) proces. To je alternativa biopsiji jetre i eliminira fibrozu jetre u slučajevima sumnje na Gilbertov sindrom.
  • Moguće je i savjetovanje s terapeutom. Savjetodavna medicinska genetika.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Bolesnici s Gilbertovim sindromom ne trebaju poseban tretman.

  • Tablica br.
    • Dopušteno: kompot, slabi čaj, pšenični kruh, nemasni svježi sir, juhe s povrćem, gusta govedina, piletina, mrvljena kaša, bezkiselino voće.
    • Zabranjeno je: svježe pečenje, mast, riba, špinat, masno meso, masna riba, senf, papar, sladoled, crna kava, alkohol.
  • Usklađenost s režimom (podrazumijeva isključivanje teških fizičkih napora, uzimanje određenih lijekova: antibiotici, antikonvulzivi, anabolički steroidi - analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i sportaši za postizanje najviših sportskih rezultata).
  • Odbijanje alkohola, pušenje - zatim bilirubin (produkt razgradnje crvenih krvnih stanica) ostaje normalno, bez izazivanja simptoma bolesti.

Ako se pojavi žutica, prepisuje se određeni broj lijekova.
  • Pripravci iz skupine barbiturata - antiepileptici: dokazan je njihov učinak na smanjenje razine bilirubina u krvi.
  • Choleretic agenti.
  • Hepatoprotektori (sredstva koja štite stanice jetre od štetnih učinaka).
  • Lijekovi koji normaliziraju funkciju žučnog mjehura i njegovih kanala, kako bi se spriječio razvoj žučnih bolesti (stvaranje kamenaca u žučnom mjehuru) i kolecistitis (nastajanje kamenja u žučnom mjehuru).
  • Enterosorbenti (lijekovi za poboljšanje eliminacije bilirubina iz crijeva).
  • Fototerapija - uništenje bilirubina fiksirano u tkivima izlaganjem svjetlu, u pravilu, plavim svjetiljkama. Obvezna zaštita za oči kako bi se spriječile opekline.
  • Za dispeptičke poremećaje (mučnina, povraćanje, trbušne distenzije), koriste se antiemetici, probavni enzimi (za pomoć probavi).

Komplikacije i posljedice

Općenito, bolest se odvija povoljno, bez izazivanja nepotrebnih neugodnosti i tjeskobe, ali s kroničnim neuspjehom da se slijedi dijeta, režim ili ozbiljno predoziranje lijekovima koji pogoršavaju bolest, mogu se razviti neke komplikacije.

  • Kronični hepatitis (trajna kronična upala jetre).
  • Žučni kamenac je bolest koju karakterizira kolecistolitijaza (stvaranje kamenaca u žučnom mjehuru) i / ili holedoholitijaza (nastajanje kamenja u žučnim kanalima), koja se može pojaviti sa simptomima jetrenih kolika (akutna, grčeve u trbuhu).

Prevencija Gilbertovog sindroma

  • Specifična prevencija ne postoji jer je bolest genetski određena (prenosi se s roditelja na djecu).
  • Smanjenje ili uklanjanje utjecaja štetnih kućanskih čimbenika, toksičnih (toksičnih) za lijekove jetre.
  • Racionalna i uravnotežena prehrana (konzumiranje hrane bogate vlaknima (povrće, voće, žitarice), izbjegavanje pregrijane, dimljene, pržene i konzervirane hrane).
  • Umjerena tjelovježba, zdrav način života.
  • Uklanjanje alkohola.
  • Odbijanje od loših navika, uzimanje anaboličkih steroida (analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i sportaši kako bi se postigli najveći sportski rezultati).
  • Redoviti klinički pregled (godišnji preventivni pregled), otkrivanje i liječenje bolesti koje mogu izazvati pogoršanje bolesti:
    • hepatitis (upala jetre);
    • gastritis (upala želuca);
    • čir na želucu i čir na dvanaesniku (ulceracija i defekti različitih dubina u želucu i duodenumu 12);
    • pankreatitis (upala gušterače);
    • kolecistitis (upala žučnog mjehura) i drugi.

Budući da je bolest nasljedna (prenosi se od roditelja na djecu), parovi, u kojima najmanje jedan od supružnika pati od ove bolesti, trebali bi se konzultirati s genetičarem prije planiranja trudnoće.
  • izvori
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronični aktivni hepatitis i trudnoća. Ter. Arch. 1987 8: 76-83.
  • Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., Klinička patologija trudnoće i novorođenčeta. M.: Medicina, 1986.

Što učiniti s Gilbertovim sindromom?

  • Odaberite prikladnog gastroenterologa
  • Prolazni testovi
  • Dobiti liječenje od liječnika
  • Slijedite sve preporuke

Sindrom gangaberisa kod djece

Medicinski i medicinski VIDEO: Iscjeljenje od Gilbertovog sindroma (ožujak 2019).

Gilbertov sindrom u djece je nasljedna bolest. To uzrokuje brojne ozbiljne nepravilnosti u sastavu krvi koje povećavaju sadržaj neizravnog bilirubina, koji je uzrok žutice. Ovaj se sindrom prenosi s roditelja na djecu, dobro je proučen i može se liječiti.

Gilbertov sindrom kod djece ima karakteristične znakove koji se lako otkrivaju tijekom dijagnoze. Povišen sadržaj bilirubina nalazi se u krvi pacijenta, djelomični nedostatak glukuroroniltransferaze, nedostatak funkcionalnih promjena u jetri i prisutnost genetske predispozicije.

Po prvi put ova bolest je opisana početkom 20. stoljeća, brojne studije su pokazale da se najčešće Gilbertov sindrom u djece manifestira kod muškaraca.

Gilbertov sindrom: simptomi i dijagnoza

Ova se bolest češće dijagnosticira u adolescenciji: djeca počinju žaliti na bol i bolnu neugodnost koja se javlja u desnom hipohondru. Dijete se brzo umara, postaje tromo, umor ga doslovno obara. Glavni simptom koji ukazuje na povremenu žuticu kod djece smatra se svijetlo žutom bojom bjeloočnice organa vida, ponekad se manifestira, zatim nestaje, a sve to će se dogoditi dok se iritantni faktor ne eliminira.

Ako primijetite da se nešto slično događa vašem djetetu, odmah se obratite liječniku. On će propisati potrebne testove koji će potvrditi ili odbiti preliminarnu dijagnozu. Popis dijagnostičkih postupaka nužno uključuje:

Gilbertova bolest

19. svibnja 2017., 10:51 Stručni članak: Nova V. Izvozchikova 0 6,794

Bolesti genetske prirode postale su uobičajene, posebno i nasljedne bolesti jetre. Gilbertov sindrom je jedna takva bolest. U genetici se ova bolest naziva neškodljivom, iako se bolest pojavljuje zbog heterozigotne ili homozigotne anomalije gena DNA. Heterozigotni poremećaj dovodi do abnormalnog metabolizma u jetri i ta se bolest može pojaviti kod ljudi.

Što je ova bolest?

Holemija, obiteljski ili Gilbertov polisindrom, benigna je bolest povezana s oslabljenom pigmentacijom u tijelu zbog urođenih problema metabolizma bilirubina u jetri. Ovaj kompleksni simptom ima kroničnu, upornu manifestaciju. Bolest je otkrio francuski liječnik Augustin Nicolas Gilbert. Jednostavno rečeno, ova se bolest naziva kronična žutica. Prema ICD-10, Gilbertova bolest je kod E 80.4.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Cholemia uzrokuje homozigotni DNK poremećaj koji se prenosi s roditelja na dijete. Taj je gen odgovoran za vezanje i prijenos bilirubina u jetru, a budući da je ta funkcija narušena, dolazi do akumulacije u jetri i, kao rezultat, neprirodne pigmentacije kože. Glavni klinički fenomeni su žutost kože i povećana razina bilirubina u krvi.

Faktori izazivanja

Simptom žutilo ne može se očitovati dugo vremena. Ostali simptomi također mogu biti skriveni. Ovaj simptomski kompleks možda se neće dugo prikazivati ​​i transportirati, a vezanje bilirubina se događa normalno, ali postoje faktori koji izazivaju manifestaciju genetskih poremećaja i pogoršavaju sindrom. Ti čimbenici uključuju:

  • virusne bolesti, infekcije (s vrućicom);
  • ozljede;
  • PMS (predmenstrualni sindrom);
  • nezdrava prehrana;
  • prekomjerne sunčeve zrake na koži;
  • nesanica, nedostatak sna;
  • niski unos tekućine, žeđ;
  • veliko opterećenje tijela;
  • stresne situacije;
  • prekomjerno pijenje alkohola;
  • operativne intervencije;
  • primanje antibiotika koji se teško toleriraju.
Natrag na sadržaj

Simptomi sindroma

Gilbertova hiperbilirubinemija se obično počinje manifestirati u adolescenciji, najčešće se taj sindrom javlja kod muškaraca. Budući da je bolest nasljedna, roditelji djeteta (ili jednog od njih) također pate od ovog sindroma. Glavni simptomi su žutilo kože i bjeloočnice. Ove pojave nisu konstantne, jer se žutica periodički manifestira, ali je kronična. Također simptomi holemije uključuju:

  • bol u gušterači;
  • nelagodnost u trbuhu (žgaravica);
  • metalni okus;
  • odbijanje jesti, nedostatak apetita;
  • mučnina od slatke hrane;
  • proljev, nadutost, labava stolica.

Broj ljudi koji pate od Gilbertove bolesti je vrlo nizak. Vanjske manifestacije javljaju se samo u 5% slučajeva.

Osobe s Gilbertovom bolešću mogu iskusiti karakteristične simptome obične gripe, na primjer, letargiju, pospanost, tahikardiju, drhtanje u tijelu (bez prisutnosti groznice), bolne udove. A nervni fenomeni, prema vrsti depresije, opsesivno-kompulzivna stanja (najvjerojatnije zbog straha od patologije). Ova bolest može biti popraćena calculous kolecistitisom (posebna vrsta kolecistitisa uz prisutnost kamenja u žučnom mjehuru).

Značajke kod djece

Kod novorođenčadi je teško otkriti Gilbertovu hiperbilirubinemiju, budući da samo dijete koje je rođeno ima žutu kožu i to je normalno. Nakon što su prošli nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta, uočili su da li se njihova koža vratila u normalno stanje ili je ostala žuta. Gilbertov sindrom kod djece očituje se ili tijekom adolescencije ili uopće tijekom života. Majčina bolest se također otkriva prolaskom heterozigotne analize ili testiranjem homozigotnog dijela DNA za abnormalnosti.

Dijagnoza i metode otkrivanja

Testovi kolemije

Da biste potvrdili dijagnozu, morate proći test krvi na Gilbertov sindrom i provjeriti indikator razine bilirubina u njemu. Također, sveobuhvatna analiza krvi, urina, biokemijske analize (za ALT, GGT). Obavezno prođite testove u privatnom laboratoriju, na primjer, "Invitro", jer u bolnicama nije uvijek moguće provjeriti sve pokazatelje. Ovi pregledi su potrebni za otkrivanje abnormalnosti u razini bilirubina, mogućeg patološkog stanja jetre ili hepatitisa. Gilbertov test bolesti provodi se na prazan želudac kako bi se preciznije odredila količina bilirubina i kako to odstupa od norme. Samo liječnik može razlikovati redovitu žuticu od kolemije.

Instrumentalne metode

Instrumentalne i druge metode za dijagnosticiranje Gilbertove bolesti uključuju:

  • Ultrazvuk abdomena u području jetre i žučnog mjehura;
  • punkcija jetrenih žlijezda i uzoraka biopsije;
  • genetička analiza za Gilbertov sindrom;
  • DNA dijagnostika Gilbertovog sindroma;
  • usporedba sa simptomima drugih bolesti;
  • konzultacija s genetikom kako bi se potvrdila dijagnoza.
Natrag na sadržaj

Liječenje bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma je specifično. Ne postoji specijalizirani način liječenja takvog sindroma. Korekcija prehrane, načina života, prehrane se promatra u slučaju Gilbertove bolesti. Prikazuje se često promatranje gastroenterologa i posjet obiteljskom terapeutu. Također je moguće koristiti narodne lijekove za liječenje Gilbertove bolesti. Cholemia Gilbert je popraćena žučnim kamencima i srčanim bolestima. Oni su izazvani vegetativnim neuspjehom. Potrebno je liječiti sekundarne abnormalnosti pomoću tableta s prirodnim sastojcima, kao što su: "Ursosan", "Corvalol" i slično, bez oštećenja jetre.

Liječenje jetre

Ova bolest nije opasna po život. Heterozigotni poremećaj je glavni uzrok sindroma. Genetski kod (homozigotni, heterozigotni gen), koji je povrijeđen u sindromu, odgovoran je samo za pigmentaciju i transport bilirubina u tijelu. Opasno je samo u kombinaciji s akutnim poremećajima jetre i žučnog mjehura. Za održavanje i prilagođavanje funkcije jetrene žlijezde potrebno je:

  • hepatocite (lijekovi koji štite jetru, kao što je Essentiale);
  • Vitamini B;
  • enzimski lijekovi ("Mezim").
Natrag na sadržaj

Liječenje narodnih lijekova

Možete se riješiti manifestacija Gilbertove bolesti pomoću medicinskih metoda, ali to utječe na zdravlje i samo pogoršava situaciju i manifestaciju bolesti. To se može pomoći korištenjem narodnih lijekova kako bi se riješili simptoma žutice i požutjelih koža. Ti alati uključuju:

  • ukrasi raznih biljaka (nevena, kamilica, pasoza, smilje, mlijeko čička, cikorija);
  • biljni čajevi, zeleni čaj;
  • upotreba ljekovitog bilja i korištenje losiona za lice (najčešće se koristi tinktura nevena).

Razmislite o nekoliko lako pripremljenih izvaraka za liječenje i prevenciju Gilbertove bolesti. Cikorija piće, korijen koji se već prodaje u suhom i zemlju obliku u ljekarnama. Za kuhanje, ulijte 2 žličice cikorije u šalicu i ulijte kipuću vodu. Zatim ostavite stajati oko 5 minuta i dodajte med. Koristite ga svakodnevno, bez štete po zdravlje.

Kupke i losioni od izlučaja nevena. Ove metode su prikladne za liječenje manifestacija Gilbertovog sindroma u djece. Uzmite čašu suhog cvijeća nevena (kupite u ljekarni ili skupite u čistom, ruralnom području) i prelijte s 5 litara kipuće vode. Oko 20-25 minuta trebate izlijevati. U toploj juhi (sobna temperatura) okupajte dijete ili napravite losione s bujonom.

Dijeta i prehrana

Da biste se riješili znakova Gilbertove bolesti, morate promijeniti svoj životni stil. Morate jesti ispravno, držati se prehrane koja pomaže poboljšati funkcioniranje jetre i smanjiti razinu slobodnog bilirubina u tijelu. Idi kod liječnika i posavjetuj se - prva stvar koju treba učiniti.

Gastroenterolozi i nutricionisti preporučuju dijetu broj 5.

Dijeta 5, također je dijeta u Gilbertovom sindromu, koju preporučuju nutricionisti i gastroenterolozi. Ova dijeta je vrlo komplicirana i teška, morate se odreći mnogih namirnica. Ali pomaže u uklanjanju simptoma Gilbertovog sindroma i kontrolira razinu bilirubina u krvi. Da biste nastavili s dijetom broj 5, slijedite ove preporuke:

  • Hrana uvijek mora biti topla, hladna hrana je isključena iz prehrane.
  • Ne možete piti jaku kavu, čaj i hladnu sodu, pića s bojama su također isključena.
  • Isključi prženo. Postoji samo kuhano pisanje ili pečenje.
  • Vrlo kisela hrana (limun, brusnica) također je isključena iz svakodnevnih obroka.
  • Pokušajte jesti često i hranjivo (oko 6 puta dnevno).
  • Začinjena hrana i začini isključeni su iz svakodnevnih obroka.
  • Iz prehrambenih proizvoda isključite proizvode koji sadrže kolesterol.
  • Iz hrane izuzeti jaja u bilo kojem obliku.
  • Ne možete jesti brašno.
  • Apsolutno ne piti i pušiti.
  • Nemojte jesti masnu ribu i masno meso.
Natrag na sadržaj

Što je opasno: komplikacije i posljedice

Uobičajeni (heterozigotni ili homozigotni) oblik ove bolesti ne predstavlja opasnost za ljudski život. Glavna opasnost je genetika i predispozicija. Osoba koja nosi ovaj sindrom prenosi je na svoju djecu. Nasljeđivanje bolesti glavni je pokazatelj njegove pojave, međutim, vrlo je rijetko. U kompliciranom obliku sindroma moguća je hepatoza, jer se s tom bolešću u jetri narušava proizvodnja određenih enzima.

Prevencija i prognoza

Ako su indikatori testova za bilirubin i enzime jetre normalni, ali u obitelji netko ima Gilbertov kompleks simptoma, potrebno je pridržavati se preventivnih mjera. Za prevenciju Gilbertovog polisindroma potreban je umjeren sport, prehrana, uklanjanje loših navika iz života (alkohol, pušenje, pasivnost), polaganje ispita od strane gastroenterologa (godišnje ili svakih šest mjeseci). Prehrana u Gilbertovom sindromu je glavna preventivna mjera.

Gilbertov sindrom i trudnoća kombiniraju se kod žena koje su naslijedile ovu bolest. Tijekom trudnoće žena može pregledati genetičar i utvrditi je li ona nositelj genetske abnormalnosti koja uzrokuje obiteljsku žuticu. Što se prije otkrije, lakše je provesti profilaksu kod novorođenčadi, u kojem slučaju se može spriječiti manifestacija sindroma.

Liječnici uvijek daju dobru prognozu za holemiju.

Ako se na vrijeme posavjetujete s liječnikom, proučite DNK i razinu bilirubina u krvi, možete primijetiti Gilbertovu žuticu na vrijeme. Osobe s Gilbertovim sindromom trebaju kompetentno mijenjati svoj način života, kontrolirati svoj jelovnik i onda će se simptomi bolesti povući. Učinak prevencije i liječenja holemije javlja se unutar 1-2 tjedna, ako slijedite sva pravila i preporuke.